Guía para el Diagnóstico del Síndrome de Lynch

El síndrome de Lynch es el síndrome hereditario más común asociado con el cáncer colorrectal, y representa el 3% de los nuevos diagnósticos; también se asocia con cánceres extracolónicos, el más común es el cáncer de endometrio. El fenotipo del síndrome de Lynch incluye una propensión a los cánceres de colon proximal, escasa diferenciación tumoral con características histológicas de células mucinosas o en anillo de sello o un patrón de crecimiento medular, abundantes linfocitos infiltrantes en el tumor, y cánceres colorrectales sincrónicos y metacrónicos.

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Criterios Diagnóstico para Mielofibrosis Primaria (MFP)

La mielofibrosis primaria (MFP) es una neoplasia mieloproliferativa (NMP) caracterizada por la mieloproliferación clonal derivada de células madre que a menudo, pero no siempre, está acompañada por la mutación JAK2, CALR o MPL, expresión anormal de citoquinas, fibrosis de la médula ósea, anemia, esplenomegalia, hematopoyesis extramedular, síntomas constitucionales, caquexia, progresión leucémica y supervivencia reducida.

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Criterios Diagnóstico para la Trombocitosis Esencial (TE)

La trombocitosis esencial (TE) es el único trastorno mieloproliferativo crónico (EMP) sin un fenotipo específico. Debido a que la trombocitosis aislada puede ser la manifestación clínica inicial de la policitemia vera (PV), la mielofibrosis primaria (MFP) o la leucemia mielógena crónica, la TE no solo es un diagnóstico de exclusión, tampoco debe considerarse una entidad nosológica única.

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Nuevos Criterios Diagnóstico para la Inmunodeficiencia Común Variable (CVID)

Los trastornos de inmunodeficiencia común variable (CVID, por sus siglas en inglés) son la condición de inmunodeficiencia primaria sintomática más frecuente en adultos. La base genética de la afección no se conoce y ninguna característica clínica o prueba de laboratorio puede establecer el diagnóstico; Ha sido un diagnóstico de exclusión. En áreas de incertidumbre, los criterios de diagnóstico pueden proporcionar información clínica valiosa.

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Diagnóstico de Hipertiroidismo Subclínico

En el hipertiroidismo evidente, los niveles séricos de T4 libre y triyodotironina (T3) o los niveles de T3 solo son elevados, y los niveles séricos de tirotrofina (TSH) están suprimidos. En el hipertiroidismo subclínico, los niveles de T4 y T3 libres son normales, los niveles de TSH están suprimidos, y los niveles de hormona tiroidea generalmente están en el rango medio a superior de lo normal.

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Criterios para el Diagnóstico del Síndrome POEMS

El síndrome de POEMS es un síndrome paraneoplásico raro debido a una enfermedad de células plasmáticas subyacente. El acrónimo, que fue acuñado por Bardwick en 1980, se refiere a varias, pero no a todas, las características del síndrome: polirradiculoneuropatía, organomegalia, endocrinopatía, enfermedad de células plasmáticas monoclonal y cambios en la piel.

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Criterios Revisados para el Diagnóstico de Enfermedad de Alzheimer (EA)

El National Institute on Aging and the Alzheimer’s Association (NIA-AA) se encargó en desarrollar criterios para la fase de predemencia sintomática de la enfermedad de Alzheimer (EA), referida en este artículo como deterioro cognitivo leve debido a la enfermedad de Alzheimer.

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