El síndrome de Rett (RTT) es una enfermedad grave del desarrollo neurológico que afecta a aproximadamente 1 de cada 10.000 nacimientos de niñas vivas y con frecuencia es causada por mutaciones en la proteína de unión 2 de metil-CpG (MECP2).
Criteria
Criterios Diagnóstico para el Síndrome de Marfan (MFS)
El síndrome de Marfan se diagnostica actualmente mediante criterios basados en una evaluación de los antecedentes familiares, los datos moleculares, y 6 sistemas de órganos.
Criterios de Clasificación ILAR para Artritis Idiopática Juvenil (AIJ)
La artritis idiopática juvenil (AIJ) es un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por la causa desconocida de la artritis con inicio antes de los 16 años.
Criterios Clínicos para el Diagnóstico de Sinusitis Bacteriana Aguda
La sinusitis bacteriana aguda en niños se diagnostica sobre la base de la historia, con el uso de los criterios clínicos. Los estudios por imágenes (radiografía simple, tomografía computarizada [TC], resonancia magnética [MRI], y ecografía) muestran signos de inflamación sinusal pero no se recomiendan en pacientes con infección no complicada, dada la baja especificidad de estos estudios.
Criterios Diagnóstico de Asma de Difícil Control
El asma de difícil control puede definirse como aquel que es inadecuadamente o pobremente controlado a pesar de una estrategia terapéutica apropiada que se ajusta a la severidad clínica.
Criterios Diagnóstico para Alopecia Areata
La alopecia areata se manifiesta como la pérdida del cabello en parches bien circunscritos de piel de apariencia normal, con mayor frecuencia en el cuero cabelludo y en la región de la barba. El inicio suele ser rápida, y la enfermedad puede progresar hasta el punto donde se pierde todo el pelo en el cuero cabelludo (alopecia areata totalis) o incluso en todo el cuerpo (alopecia areata universalis)
Criterios Diagnóstico para Polineuropatía Sensitivomotora Diabética
La polineuropatía sensitivomotora diabética (PNSMD) es simétrica, polineuropatía sensitivomotora dependiente de la longitud, atribuible a alteraciones metabólicas y microvasculares, como resultado de la exposición a la hiperglucemia crónica (diabetes) y a covariables de riesgo cardiovascular.
Criterios Diagnóstico para Trastorno Autista
El Manual de Diagnóstico y Estadística de la American Psychiatric Association (DSM-IV-TR) establece criterios estandarizados para ayudar a diagnosticar trastornos del espectro autista (TEA).
Clasificación para Miocardiopatía Chagásica
La enfermedad de Chagas es causada por un parásito protozoario, el Trypanosoma cruzi, que se transmite a humanos a través de las heces de los insectos chupadores de sangre infectados en áreas endémicas de América Latina, u ocasionalmente por mecanismos de no vectoriales, tales como transfusiones de sangre. El compromiso cardíaco, que suele aparecer décadas después de la infección inicial, puede resultar en arritmias cardíacas, aneurisma ventricular, insuficiencia cardíaca congestiva, tromboembolismo, y muerte súbita cardíaca.
Criterios Diagnóstico para Polineuropatía Desmielinizante Inflamatoria Crónica (PDIC)
La polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (PDIC) clásica se caracteriza por la aparición de debilidad simétrica de los músculos proximales y distales que se incrementa progresivamente por más de dos meses (distinguiendo a esta condición, del síndrome de Guillain-Barré, que es autolimitado). Esta enfermedad está asociada con la alteración de la sensibilidad, reflejos tendinosos ausentes o disminuidos, nivel elevado de proteínas del líquido cefalorraquídeo, estudios de conducción nerviosa con patrón desmielinizante, y signos de desmielinización en la biopsia de nervio. El curso puede ser recurrente o crónico y progresivo, siendo el primero mucho más común en adultos jóvenes.