El síndrome de Rett (RTT) es una enfermedad grave del desarrollo neurológico que afecta a aproximadamente 1 de cada 10.000 nacimientos de niñas vivas y con frecuencia es causada por mutaciones en la proteína de unión 2 de metil-CpG (MECP2).
Criteria
Indicaciones para Electrocardiografía Ambulatoria (ECGA)
Hay muchas posibles aplicaciones clínicas del ECG de 12 derivaciones. El ECG puede reflejar los cambios asociados a procesos primarios o secundarios de miocardio (por ejemplo, los asociados con enfermedad de arterias coronarias, hipertensión, cardiomiopatía, o trastornos infiltrativos), anormalidades metabólicas y de electrolitos, y los efectos terapéuticos o tóxicos de fármacos o dispositivos. La electrocardiografía sirve como el estándar de oro para el diagnóstico no invasivo de arritmias y trastornos de la conducción, y ocasionalmente es el único marcador de la presencia de enfermedades cardíacas.
Diagnóstico de la Enfermedad Ósea de Paget
La enfermedad ósea de Paget (también conocida como osteítis deformante) es una enfermedad no maligna donde se encuentra una resorción ósea acelerada seguida por el depósito de matriz ósea densa, caótica, e ineficazmente mineralizada.
Ventajas de la Cirugía y la Radiocirugía Estereotáctica para Metástasis Cerebrales
La radiocirugía estereotáctica es una forma apropiada de tratamiento para los pacientes que tienen una a cuatro metástasis cerebrales, no más de 4 cm de diámetro, de cáncer metastásico. Parece ser eficaz para todos los tipos de tumores primarios, incluso aquellos que se han considerado resistentes a la terapia de radiación convencional.
Criterios Diagnóstico para el Síndrome de Marfan (MFS)
El síndrome de Marfan se diagnostica actualmente mediante criterios basados en una evaluación de los antecedentes familiares, los datos moleculares, y 6 sistemas de órganos.
Clasificación de la Retinopatía del Prematuro (RP)
La retinopatía del prematuro es una enfermedad que afecta la visión asociada con el desarrollo vascular anormal de la retina que se produce solo en infantes prematuros.
Criterios de Clasificación ILAR para Artritis Idiopática Juvenil (AIJ)
La artritis idiopática juvenil (AIJ) es un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por la causa desconocida de la artritis con inicio antes de los 16 años.
Estadificación Suiza de la Hipotermia
La hipotermia se puede determinar clínicamente sobre la base de los signos vitales con el uso del sistema de estadificación suizo (Swiss staging system).
Criterios Clínicos para el Diagnóstico de Sinusitis Bacteriana Aguda
La sinusitis bacteriana aguda en niños se diagnostica sobre la base de la historia, con el uso de los criterios clínicos. Los estudios por imágenes (radiografía simple, tomografía computarizada [TC], resonancia magnética [MRI], y ecografía) muestran signos de inflamación sinusal pero no se recomiendan en pacientes con infección no complicada, dada la baja especificidad de estos estudios.
Índice de Actividad de la Enfermedad del Lupus Eritematoso Sistémico (SLEDAI)
La actividad de la enfermedad se evalúa a través de una combinación de datos en la historia clínica, el examen físico, pruebas funcionales de órganos específicos, y los estudios serológicos.