La neurofibromatosis tipo 1, heredada con un patrón autosómico dominante, se caracteriza por múltiples máculas café con leche (MCL), pliegues cutáneos (denominados más correctamente máculas lentiginosas, ya que ocurren en áreas no expuestas al sol), nódulos de Lisch del iris, tumores el sistema nervioso y otras características.
Diagnostic
Criterios Diagnóstico para Leucemia Neutrofílica Crónica (LNC)
La leucemia neutrofílica crónica (LNC) es una neoplasia mieloproliferativa (NMP) rara, a menudo agresiva, definida por leucocitosis neutrofílica madura persistente, hiperplasia de granulocitos de la médula ósea y hepatoesplenomegalia frecuente. El descubrimiento fundamental de mutaciones impulsoras oncogénicas en el receptor 3 del factor estimulante de colonias (CSF3R) en la mayoría de los pacientes con LNC , proporcionando un biomarcador de diagnóstico y racionalizando el uso de focalización farmacológica.
Criterios Diagnóstico de Neumonitis por Hipersensibilidad
La neumonitis por hipersensibilidad (NH), también llamada alveolitis alérgica extrínseca, es un síndrome respiratorio que afecta al parénquima pulmonar y específicamente a los alvéolos, los bronquiolos terminales y el intersticio alveolar, debido a una reacción alérgica retardada. Dicha reacción es secundaria a una inhalación repetida y prolongada de diferentes tipos de polvos orgánicos u otras sustancias a las que el paciente está sensibilizado e hiperreactivo, que consisten principalmente en polvos orgánicos de origen animal o vegetal, más raramente productos químicos.
Criterios de Diagnóstico Clínico de Colangitis Esclerosante Relacionada con IgG4 (CE-IgG4)
La colangitis esclerosante (CE) se define como una condición con estenosis progresiva y destrucción de los conductos biliares debido a inflamación difusa y fibrosis. Actualmente incluye tres categorías: colangitis esclerosante primaria (CEP), colangitis secundaria y colangitis esclerosante relacionada con IgG4 (CE-IgG4). Las categorías de CE comparten características clínicas similares, como la colestasis. Los pacientes con CE se presentan con síntomas colestásicos, que incluyen ictericia y prurito, y los análisis de sangre revelan elevación de las enzimas colestásicas.
Criterios Diagnóstico para Enfermedad Renal Relacionada con IgG4 (ERR-IgG4)
La enfermedad relacionada con IgG4 se caracteriza por un alto nivel de IgG4 en suero y una densa infiltración de células plasmáticas positivas para IgG4 en múltiples órganos, siendo el riñón un objetivo representativo. Aunque se dispone de varios conjuntos de criterios de diagnóstico para la pancreatitis autoinmune (PAI) y la lesión renal se reconoce como una manifestación extrapancreática de PAI, es difícil diferenciar la nefritis tubulointersticial (NTI) relacionada con IgG4 sin PAI de otros tipos de NTI.
Criterios Diagnóstico del Consenso Internacional para Pancreatitis Autoinmune (PAI)
La pancreatitis autoinmune es una forma distinta de pancreatitis caracterizada clínicamente por una presentación frecuente con ictericia obstructiva con o sin una masa pancreática, histológicamente por un infiltrado linfoplasmocitario y fibrosis y terapéuticamente por una respuesta dramática a los esteroides.
Criterios Diagnóstico para Neoplasias Mieloides con Mielodisplasia
Los síndromes mielodisplásicos (SMD) son neoplasias mieloides que se caracterizan por la proliferación clonal de células madre hematopoyéticas, anomalías genéticas recurrentes, mielodisplasia, hematopoyesis ineficaz, citopenia de sangre periférica y un alto riesgo de evolución a leucemia mieloide aguda (LMA).
Criterios Diagnóstico de Migraña (ICHD-3)
La ICHD-3 proporciona criterios de diagnóstico para las tres categorías principales de migraña: migraña sin aura, migraña con aura y migraña crónica.
Criterios Diagnóstico del Síndrome de Guillain-Barré
El síndrome de Guillain-Barré (GBS) es una enfermedad inmunomediada de los nervios periféricos y las raíces nerviosas poco frecuente, pero potencialmente mortal, que suele desencadenarse por infecciones.
Criterios Diagnóstico de Cetoacidosis Diabética y Estado Hiperglucémico Hiperosmolar
Un diagnóstico de cetoacidosis diabética (CAD) requiere que la concentración de glucosa plasmática del paciente sea superior a 250 mg/dl (aunque generalmente es mucho más alta), el nivel de pH sea inferior a 7,30 y el nivel de bicarbonato sea de 18 mEq/L o menos.